类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床结构上

类布坎南病症（Huntington disease like，HDL）增生筛选病症病症症中的的一些特征性临床体现主要有以下几种：

邻近地区特征

布坎南病症（Huntington disease，HD）和多数类布坎南病症（Huntington disease like，HDL）增生邻近地区产于相当多，但某些 HDL 增生有邻近地区产于结构上。比如 HDL2 普遍存在南非黑人（南非黑人 HD 的集体现中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的林柏特中的及日本人中的也有路透社。日本群体即可慎重考虑 DRPLA，后者患病症率在日本群体中的与 HD 相近，而在斯堪的纳维亚和北欧群体（法国坎伯兰群体和意大利人为主）中的，即可慎重考虑神经系统线粒体病症。

文学运动病症病症症显现出的朝天部

大大部分 HDL 增生除此以外有全身的文学运动阻碍，还包括鼻子、胸部、肢体等。但有明显朝天鼻子反常举办活动普遍存在神经鳍增生增大病症症，还包括歌舞-鳍增生增大病症症和 McLeod 增生。如为年前发的关节张力阻碍或文学运动功能减退-强直增生于其方面的鼻子-口鼻-舌部累及则即可慎重考虑泛酸激酵素方面的神经变性病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可体现为严重的朝天鼻子关节张力阻碍于其短暂性的集病症病症症。

共济失调

虽然 HD 病症患中的可能会显现出皮层萎缩，也有以共济失调为首复发症病症症的 HD，年轻人标准型 HD 也有共济失调为主要体现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有明显的共济失调，应慎重考虑 HDL 增生。巴尔干半岛人中的即可慎重考虑 SCA17，日本人中的即可慎重考虑 DRPLA。

眼皮举办活动反常

在筛选病症病症症中的极为有意义。HD 病症病症症年前期即有扫视启动反常，后显现出扫视减慢和扫视范围增加。在严重的 HDL 增生、歌舞-鳍增生增大病症症、PKAN 和 WD 中的也有十分相近偏离。在神经鳍增生增大病症症中的，能辨认出片段化扫视（fractionated saccades）和频域不意跳（square-we jerks）。病症患年前期「皮层性」眼皮举办活动反常如扫视辨距不良、频域不意跳、ocular flutter、扫视追随和微笑诱发的眼震是大多数神经纤维皮层性变性病症的结构上，能与 HD 筛选。

哮喘

HD 中的，哮喘仅显现出在年轻人标准型 HD 中的，10 岁以此前发于的病症病症症中的 30%~50% 除此以外有哮喘。而哮喘在其他 HDL 增生中的较多，如 SCA17 病症病症症中的 22% 显现出哮喘，歌舞鳍增生增大病症症中的 60%，McLeod 增生中的 40%，HDL1 增生中的大大部分病症病症症除此以外有哮喘。DRPLA 中的 20 岁此前发于病症病症症中的却是除此以外显现出，在 40 岁之后发于的病症病症症中的，哮喘相当多显现出。

重大突破速度快

HDL1 重大突破速度快较快，复发症后一般活过 1~10 年。HDL2 发于后活过年限 10~20 年，DRPLA 发于后的活过年限为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 增生发于年前的重大突破较快。年轻人标准型 HD 重大突破较快，但良性增生歌舞病症（BHC）虽也在耳聋或儿童期发于，但重大突破极为缓慢。

辅助检查

在基因检测此前即可要做基本的辅助检查，常规血液学检查能筛选不意性或亚不意性病症因引起的歌舞病症病症症。一些常规检查对 HDL 增生病症病症症也有帮助，如歌舞-鳍增生增大病症症和 McLeod 增生会有关节酸激酵素和肠胃酵素升较低，神经线粒体病症的病症病症症大部分显现出毒素线粒体降低，WD 病症病症症 24 小时尿锰含量升较低等。

神经鳍增生增生（歌舞-鳍增生增大病症症、McLeod 增生、HDL2、PKAN）外周血鳍增生比例增较低。

HD 病症病症症尸骸 MRI 纹状体萎缩，特别是在是尾状核，神经纤维和皮层萎缩在病因症晚期显现出。一些成体发于的短暂性 HDL 增生在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、神经鳍增生增大病症症和 McLeod 增生。皮层萎缩在筛选 HD 和 SCAs 中的极为极其重要。DRPLA 病症病症症中的，皮层脑干萎缩、T2 相上深部神经纤维下白质较低频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述筛选病症病症症的各项临床结构上总结见右图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿人： 张凌溪