病例研读：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人刊文了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），登出在最新一期的 Neurology 杂志上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

确诊介绍

高血压小女孩，16 岁，显现透过性本质能力降低和举动变动 5 年，而后显现脸部强直-阵挛和肌阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着复发进展又显现大脑性共济失调。

堂兄弟中 2 个五兄弟中风癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

Laboratory检验包括乳酸、眼底检验、中枢神经系统影像学及脑组织，其结果俾短时间。

表皮外科手术（如下绘出简述）俾意肌上皮细胞和表皮导管细胞氟硼酸布斯克颜料乙M-肝炎的细胞内葡聚糖包涵躯，这些结果是拉福拉病迥然不同变动。

绘出 1. 表皮外科手术中拉福拉小躯。A：腋区表皮外科手术组织医学检验俾意圆形或圆锥形的内膜内氟硼酸–布斯克颜料乙M-肝炎，肌上皮细胞和腺泡细胞抗糖袋中躯，即拉福拉小躯（如绘出斜线简述），氟硼酸布斯克颜料乙M-肝炎，200 倍镜下判读；B：400 倍镜下放大拉福拉小躯（如斜线简述）俾意氟硼酸布斯克颜料点

延伸选读

拉福拉病是由 2 个存留蛋白质突变引来的一种误杀性常颜料躯隐性遗传病，这两个蛋白质均位于 6 号颜料躯，这两个蛋白质分别为：EPM2A，UTF- laforin 蛋白质；EPM2B，UTF- malin 蛋白。

非常少 12-17 岁起病，复发从前一般没有思维胚胎异常，复发后多有严重的肌肉组织阵挛发作，肌肉组织阵挛常由于光刺激或者本躯感觉的冲动所诱发，高血压常同时常在有共济失调、意识妨碍、痴呆等症状，多数高血压复发后 10 年内幸存者。

该病应与引来透过性肌阵挛癫痫的其他疾病透过鉴别治疗，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性癫痫常在经年累月红外皮症候群、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 M-唾液酸贮积症。

该病迄今为止尚待针对病患，临床主要是对症支持病患。

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校对： 衡培训